با انواع تالاسمی اشنا شوید


 

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که باعث کاهش سطح هموگلوبین و سلول های قرمز خون کمتر از حد طبیعی در بدن فرد می شود, انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد از جمله تالاسمی آلفا ، تالاسمی بتا ، اینترمدیا، آنمی کولی و کم خونی مدیترانه ای.

هموگلوبین ماده ای است که به سلول های قرمز اجازه می دهد تا بتوانند اکسیژن را در خون حمل کنند. سطح کم هموگلوبین پایین و سلول های قرمز خون در بیماری تالاسمی سبب کم خونی و در نتیجه خستگی زود هنگام بیمار می گردد. فرد مبتلا به تالاسمی خفیف، ممکن است نیاز به درمان نداشته باشد. و بیمار می تواند برای مقابله با خستگی، با انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم اقدام نماید. اما در نوع شدیدتر تالاسمی، فرد ممکن است به انتقال خون منظم نیاز پیدا کند .

 

علائم

علائم تالاسمی عبارتند از:
• خستگی
• ضعف
• ظاهر رنگ پریده
• رنگ زرد پوست (یرقان)
• تغییرات استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم

• ادرار تیره

علائم و نشانه های شما به نوع و شدت تالاسمی شما بستگی دارد. برخی از کودکان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می دهند، در حالی که در دیگران ممکن است علائم و نشانه ها در طول دو سال اول زندگی بروز کند. در برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین آسیب دیده دارند تمام علائم تالاسمی را تجربه نمی کنند.


 

علل:

هموگلوبین در سلول های قرمز خون حامل اکسیژن در سراسر بدن شما است تالاسمی در اثر جهش در DNA سلولی که هموگلوبین را تولید می کند رخ می دهد. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.
این جهش باعث تولید غیر طبیعی هموگلوبین و در نتیجه کاهش سطح هموگلوبین خون و میزان بالایی از تخریب سلول های قرمز خون و در نهایت باعث کم خونی می شود. وقتی که شما دچار کم خونی هستید، سلول های قرمز خون کم بوده و در نتیجه به اندازه کافی اکسیژن به بافت های بدن نمی رسد و شما خیلی زود خسته می شوید.

انواع تالاسمی

انوع تالاسمی بستگی به تعداد جهش ژن هایی دارد که افراد از پدر و مادر خود به ارث می برند و  این جهش ها در بخشی از سلول که عامل تولید هموگلوبین است رخ می دهد. هر چه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدید تر است. مولکولهای هموگلوبین ازقطعات آلفا و بتا می تواند تحت تاثیر جهش قرار گیرند.

تالاسمی آلفا:

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا درگیر هستند. شما دو ژن را از پدر و دو ژن را از مادر خود می گیرید اگر از این ژن هایی که به ارث می برید:

• یک ژن جهش یابد، شما هیچ علائم یا نشانه ای از تالاسمی ندارید. اما، شما یک حامل بیماری به حساب می آیید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل می کند.
• دو ژن جهش یافته، علائم تالاسمی خفیف خواهد بود. این وضعیت ممکن است به نام آلفا تالاسمی مینور تشخیص داده شود و یا ممکن است گفته شود که شما یک صفت آلفا تالاسمی دارید.
• سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های تالاسمی متوسط تا شدید است. این وضعیت بیماری هموگلوبین نیز نامیده می شود.
• چهار ژن جهش یافته، بیماری به نام آلفا تالاسمی فتالیس بزرگ و یا هیدروپس را سبب می شود که معمولا باعث مرگ جنین قبل از تولد و یا نوزاد ساعاتی پس از تولد می شود.

تالاسمی بتا:

در تالاسمی بتا دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا درگیر هستند. شما هر یک از آن ها را از پدر و مادر خود دریافت می کنید. اگر این ژن ها را به این ترتیب به ارث ببرید که :

• یک ژن جهش یافته، شما علائم و نشانه های خفیف تالاسمی را دارید این بیماری به نام بتا تالاسمی مینور و یا به عنوان یک صفت از بتا تالاسمی شناخته می شود.
• دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه ها متوسط تا شدید خواهد بود. این بیماری به نام بتا تالاسمی ماژور نامیده شده و به عنوان آنمی کولی شناخته شده است. نوزادان متولد شده با دو ژن هموگلوبین بتا معیوب معمولا در بدو تولد سالم اند، اما علائم و نشانه ها در دو سال اول زندگی بروز می کند. یک فرم خفیف، به نام اینترمدیا بتا تالاسمی است که ممکن است با دو ژن جهش یافته رخ دهد.

 

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از:
سابقه خانوادگی: تالاسمی از والدین به فرزندان از طریق ژن جهش یافته هموگلوبین منتقل می شود. اگر یک سابقه از وجود تالاسمی در خانواده وجود داشته باشد خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد.
نژاد :تالاسمی اغلب در مردم ایتالیایی، یونانی، شرق میانه، نژاد آسیایی و آفریقایی رخ می دهد.

پیشگیری

در اغلب موارد، تالاسمی قابل پیشگیری نیست. اگر شما مبتلا به تالاسمی و یا ناقل یک ژن تالاسمی هستید، صحبت کردن با یک مشاور ژنتیک برای راهنمایی قبل از اینکه بخواهید پدر یا مادر یک فرزند شوید ضروری بنظر می رسد.

منبع: mayoclinic