هموفیلی‌ - Hemophilia

هموفیلی عبارت است یک نوع کمبود ارثی یکی از فاکتورهای انعقادی خون (فاکتور 8) که منجر به وقوع خونریزی‌های خطرناک می‌شود. این کمبود در یک نفر از هر ده هزار مرد وجود دارد و در همان اوایل کودکی خود را نشان می‌دهد.

علل بیماری

نقص ژنتیکی علت کمبود فاکتور 8 است. ژن فاکتور 8 روی کروموزم X قرار دارد و در صورتی که مردی دچار هموفیلی باشد، این ژن در تنها کروموزوم X وی معیوب بوده و به تمام دخترانش ارث می‌رسد، اما چون پسرانش کروموزم Y را از وی به ارث می‌برند، هیچ کدام از پسرانش از وی دچار هموفیلی نمی‌شوند. این در حالی است که دختران وی همگی حامل ژن معیوب هستند. بعضی از پسران زنانی که حامل ژن معیوب هستند ممکن است دچار هموفیلی شوند و بعضی از دختران زنانی که حامل ژن معیوب هستند ممکن است حامل ژن هموفیلی شوند.

عوامل خطرساز

سابقه خانوادگی هموفیلی.

پیشگیری

در حال حاضر نمی‌توان از این بیماری پیشگیری به عمل آورد. اگر در خانواده شما سابقه هموفیلی وجود دارد، قبل از بچه‌دار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنید.
خطر مبتلا شدن به ایدز یا هپاتیت در اثر تزریق خون یا محصولات خونی اهدایی، با عرضه فاکتور 8 ساخته شده توسط مهندسی ژنتیک کمتر خواهد شد.

درمان

هموفیلی با آزمایشات انعقادی تشخیص داده می‌شود که نشان‌دهنده فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری پایین فاکتور 8 خواهند بود.
علایم خونریزی را یاد بگیرید تا مراقب بروز آن باشید.
خونریزی را معمولاً می‌توان با تزریق فاکتور 8 در منزل کنترل کرد.
اگر خونریزی شدید یا غیرمعمول باشد، امکان دارد بستری کردن برای کنترل خونریزی ضروری باشد.
همیشه یک دست‌بند یا گردن‌آویز که نشان‌دهنده بیماری شما باشد به همراه داشته باشید، تا در موارد اورژانس بهتر و سریع‌تر بتوان به شما کمک کرد.
بهتر است قبل از ازدواج یا بچه‌دار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه نمایید.

رژیم غذایی

رژیم خاصی توصیه نمی‌شود.

فعالیت درزمان ابتلا به بیماری

سعی کنید هر اندازه که می‌توانید زندگی عادی داشته باشید. حفظ آمادگی جسمانی مهم است.
از انجام فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری‌هایی که باعث وارد آمدن آسیب می‌شوند خودداری کنید، مثلاً ورزش‌های پر برخورد. شنا، دوچرخه‌سواری یا راه رفتن بهترین ورزش‌ها برای شما هستند. غیر از موارد ذکر شده، محدودیتی برای فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری وجود ندارد.

درچه زمانی باید به پزشک مراجعه نمود

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان علایم هموفیلی را دارید.
اگر یکی از موارد زیر پس از تشخیص رخ دهد:
ـ آسیب همراه با تورم. این ممکن است نشاندهنده خونریزی در زیر پوست باشد.
ـ خونریزی که به سرعت نتوان آن را کنترل نمود.
ـ دردناک و متورم شدن مفاصل.

عواقب موردانتظار

این بیماری در حال حاضر غیرقابل معالجه است، اما مرگبار نیست. اگر بتوان خونریزی را کنترل کرد، می‌توان انتظار عمری نزدیک به عمر طبیعی را داشت.
تحقیقات علمی در زمینه علل و درمان هموفیلی ادامه دارند، بنابراین امید می‌رود که روز به روز درمان‌های مؤثرتری عرضه شوند و نهایتاً بتوان این بیماری را معالجه نمود.

عوارض احتمالی

خونریزی خطرناک که نیازمند درمان اورژانس باشد.
معلولیت دایمی مفصل در اثر خونریزی مداوم در مفصل.
سردرد، فلج یا اغما در اثر خونریزی به درون مغز.